众所周知,生物基因的表达本身就是有一定容错的。
细胞通常具有DNA修复机制,可识别和修复DNA中的错误,例如碱基对不匹配或损伤。这个机制可以帮助维持基因的准确性。
生物体通常在其基因组中具有冗余性,即多个基因可以编码相似的蛋白质。
这意味着即使一个基因发生了突变,其他基因可能仍能够提供相似的功能。
密码子还具有简并性,多个不同的密码子可以编码相同的氨基酸。
这种简并性使得即使DNA序列中的某些碱基发生突变,仍然可以编码相同的氨基酸,因此不会对蛋白质的功能产生显著影响。
正常情况下,仅仅只有一两个碱基发生突变是很难对生物体造成明显影响的。
注意,是一两个碱基对发生突变。
毕竟基因突变包含,增添,缺失,改变。
如果是前两者,是可以很明显的影响到性状的。
假设现在有一条基因序列。
CGTGCATATACC。
转录为mRNA。
GCACGUAUAUGG。
那么它的密码子为,GCA,CGU,AUA,UGG。
三个密码子对应一个氨基酸,翻译为氨基酸。
丙氨酸,精氨酸,异亮氨酸,丝氨酸。
那么如果现在缺失一个碱基,基因序列变成,CTGCATATACC,少了一个G。
那么最终表达出的氨基酸序列为:
天冬氨酸,缬氨酸,酪氨酸。
剩下的两个碱基和后面的碱基组合,再表达出氨基酸。
显然,因为前面缺少这一个碱基对,就导致最终表达出来的氨基酸序列天差地别。
增加一个也是同理。
秦命托着下巴,说道:“现在实验已经表明,这个基因突变仅仅只是发生了碱基对的改变,并没有发生碱基对的增添和缺失。”
“如果发生了碱基对的增添和缺失,那么检测出来的结果应该是非常明显的,而不是像现在这样费尽力气却只能找到一个突变的范围。”
“现在这种情况,基因突变完全避开了基因自身的所有容错措施。但哪怕是全部避开,也应该只有少数碱基对发生改变。”
秦命一点一点,抽丝剥茧 仔细分析道:“如果突变是非同义的,即在蛋白质编码中改变了一个氨基酸,但这个氨基酸仍然具有相似的性质,基因的表达可能不会受到太大影响。”
“这种突变通常是容忍的。”
“可以排除掉。”
“接下来是错义突变,如果突变导致氨基酸的改变,可能会影响蛋白质的结构和功能,进而影响基因表达。”
“这种情况下,蛋白质的性质可能发生变化,从而影响细胞功能。但是仅仅只有一两个碱基对发生改变,也不可能造成这么大的影响,这些表达出一种可以染色体自毁的蛋白质。”
“这种情况也暂时可以排除。”
说到这里,秦命停了下来,眼中闪烁着光芒,看着手中的实验报告,似乎像是看到了真相。
“那么接下来只剩两种可能性了。”
“如果突变导致终止密码子的出现,基因的表达可能会提前终止,导致截断的蛋白质或无法正常表达。”
“这种情况,有可能导致基因最后的表达结果出现非常大的异常。”
“但相比于突变导致终止密码子的出现,我更倾向于另一种结果。”
薛庆中和秦命同时说出了一个名字。
“启动密码子!”
基因的启动子是一个位于基因附近的DNA序列,它包含信号和调控元件,用于启动基因的转录。启动子的完整性对于基因表达至关重要。
启动子中通常存在DNA结合蛋白质的结合位点,这些蛋白质对转录的启动至关重要。突变可能导致结合蛋白质无法结合,从而降低或阻止基因的表达。
但相反,如果突变导致一个原本不是启动子的序列变成启动子。
再巧合一点,这个突变导致的启动子出现在基因的内含子里面。
众所周知。
基因分为外显子和内含子。
外显子是基因的编码区域,它包含了信息来合成蛋白质,因此它们对蛋白质的合成至关重要。
外显子通常是连续的,它们组成了蛋白质编码的序列。
外显子在转录过程中会被转录成RNA,然后通过RNA剪接与内含子一起形成成熟的mRNA,用于翻译成蛋白质。
内含子是基因的非编码区域,它们位于外显子之间。
内含子不包含蛋白质编码信息,因此不参与蛋白质合成。
内含子的主要作用是提供基因调控、剪接和稳定性方面的功能。
在转录后,内含子会被剪接掉,将外显子连接在一起形成成熟的mRNA,这个过程称为RNA剪接。
内含子还可以包含调控元件,如剪接位点和调控序列,它们对基因的表达和调控具有重要作用。
简单来说,就是外显子能表达,内含子不能表达。
内含子不能表达的很关键的一个因素就是它缺少启动子。
但如果现在给它一个启动子,让内含子可以表达出来。
那么这个非常微小的突变就会导致后面一长串基因序列开始表达。
用一达到了一百万的效果。
当两人同时说出启动密码子这五个字的时候,他们两个心里都有了明悟。
在极少的碱基对发生改变的情况下,能让进行最后的表达,结果产生这么大的异常,就只有可能是在原本的非编码区出现了新的启动子。
非编码区的基因序列并不是完全无用,它们大多数起到主要的调控作用。
但是它们里面确确实实有被进化淘汰了的基因。
在人类或生物进化的过程中,一些基因可能经历退化或失活,这意味着它们不再具备编码蛋白质的功能。
这种失活通常由于遗传变异、自然选择或遗传漂变等机制引起。
这些基因变化导致它们在基因组中被封存成非编码DNA区域,失去了直接编码蛋白质的角色。
尽管这些基因不再产生蛋白质,但它们可能在调控元件和遗传调控网络中仍然发挥作用,对细胞和生物体的调控以及适应性演化产生影响。
这个现象在基因组进化中是相当常见的,是生物体适应环境变化的策略之一。
既然已经被进化淘汰了,就说明这些基因并不适合生物的生存,就不应该再表达。
可启动子出现在非编码区,把这些本不应该表达的基因表达出来。
秦命把实验报告放到了旁边的台子上,旁边的薛庆中本就是顶级的基因研究专家,已经无需秦命多说,他就明白了一切。
秦命问道:“薛老,您应该也知道生物的细胞是会自杀的吧?也就是细胞凋亡。”
薛庆中点头道:“细胞的程序性死亡嘛,这我肯定了解。与非程序性的坏死不同。它通常是一种受到调控的过程。”
“ 在细胞凋亡中,细胞会经历一系列特定的形态和生化改变,包括细胞体积缩小,细胞核碎裂,DNA降解和细胞膜的变化。”
“说到DNA降解,哪怕是细胞凋亡的过程中释放的核酸酶也只是让DNA分解成较小的片段,而不会直接把它变成核苷酸。”
秦命说道:“细胞可以程序性死亡,那就代表着它的DNA里本就有关于这个现象的基因序列。”
“既然细胞的可以自杀,那稍微延伸一下,染色体是不是也可以自杀?”
“只不过关于染色体自杀的这个基因序列被当做非编码区永久的封存了起来。”
“现在,这个启动子的出现,让这段自杀基因表达了出来,从而导致了染色体的自杀!”